婴儿血液乳白色检测不出任何数据 罕见病全国只有6例(2)

婴儿血液乳白色

　　血液乳白色的婴儿是个早产儿，出生7天时检查一切正常，因为呛奶入院治疗。

　　10月18日，何女士带着宝宝到上海新华医院，初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病，而这样的病例在全国只有6起。既然血液常规做不了，只能采用基因检测了，可是医院联系了国内3家比较权威的专业机构，均被拒绝。

　　如今，婴儿血液乳白色的“后果”已经逐渐显露出来了，肝脾增大，肺部感染，贫血，眼底病变，通过眼科数码照相显示，该孩子视网膜动静脉呈白色（正常应呈红色）。这样的病非常罕见，只能确定患有高血脂症，原因是脂蛋白代谢异常或脂质沉积症，这是一种先天性遗传代谢性疾病。

　　出生时检查正常，可能是因为婴儿从母体出来前，是靠母体代谢的，脱离母体后，自身代谢功能缺失的症状才会逐步显现。目前只能对症治疗，想要完全治愈非常困难。